Wat is het Legius-syndroom?
Het Legius-syndroom is genoemd naar professor Eric Legius, die deze aandoening in 2007 ontdekte. Soms wordt het ook SPRED1 genoemd. Dat is de naam van het stukje erfelijk materiaal waar een foutje zit dat dit syndroom veroorzaakt.
Hoe vaak komt het voor?
We weten nog niet precies hoe vaak het Legius-syndroom voorkomt. Twee onderzoeken laten zien dat ongeveer 2% van de mensen die eerst de diagnose NF1 kregen, eigenlijk het Legius-syndroom hebben.
In Nederland is het syndroom vastgesteld bij ongeveer 200 mensen. Het is dus heel zeldzaam.
Wat voor aandoening is het?
Het Legius-syndroom is, net als NF1 en NF2, een genetische aandoening. Het hoort bij de RASopathieën. Dit is een groep aandoeningen waarmee je geboren wordt.
Het Legius-syndroom lijkt in sommige dingen op NF1, maar verloopt meestal milder. Mensen met deze aandoening kunnen lichamelijke klachten hebben, maar soms ook problemen met leren of aandacht.
Wat weten we tot nu toe?
Het foutje in het erfelijk materiaal, het SPRED1-gen, is pas sinds 2007 bekend. Er zijn daarom nog weinig grote onderzoeken gedaan. Wat we weten, komt vooral uit gegevens van minder dan 200 mensen.
Waar komt deze informatie vandaan?
Veel informatie over ziektes komt uit een zorgstandaard of richtlijn. Daarin staat wat goede zorg is en hoe zorgverleners moeten samenwerken.
Voor het Legius-syndroom bestaat zo’n officiële richtlijn nog niet.
Deze tekst is gebaseerd op:
- bestaand onderzoek
- ervaringen van zorgverleners
- verhalen van mensen die het Legius-syndroom zelf hebben
Belangrijk om te weten
Deze informatie is bedoeld om je te informeren, maar vervangt niet het advies van een arts.
Heb je vragen of maak je je zorgen? Neem dan contact op met je behandelend arts.
Prof. dr. Eric Legius
Arts in het Universitair Ziekenhuis Leuven, België