Ziektebeeld

Verloop van het ziektebeeld

Het verloop van het klinisch beeld bij NF2 is erg verschillend en daardoor moeilijk te voorspellen. Het hangt mede af van de klachten, de tumorpositie(s), de gekozen behandeling(en) en de eventuele complicaties. In het algemeen treden klachten op met betrekking tot (toenemende) gehoorachteruitgang, oorsuizen, loopproblemen (door evenwichtsproblemen). Ook zien we beperkingen in het gezichtsvermogen en pijnklachten als gevolg van tumorgroei. De snelheid waarmee deze klachten zich uiten kan variëren van enkele tot tientallen jaren.

NF2-gerelateerde schwannomatose komt vaak voor bij jong volwassenen (20-25 jaar). Het eerste symptoom is vaak: achteruitgang van het gehoor (eerst van het ene oor) als gevolg van een groeiende brughoektumor. Vaak gaat dit gepaard met oorsuizen en evenwichtsproblemen.

Bij ongeveer 18%-20% van alle NF2-patiënten uit de aandoening zich op kinderleeftijd. Bij kinderen gaan vaker dan bij volwassenen, de eerste symptomen samen met het zicht: staar, hamartoma’s. Ook komen huidafwijkingen, hersentumoren (anders dan van de brughoek), ruggenmergtumoren (ruggenmergcompressie), zenuwpijn en epileptische aanvallen bij kinderen vaker voor dan bij volwassenen. Met betrekking tot het voorkomen van meningeomen bij NF2 blijkt de precieze positie van de mutatie in het NF2 gen ook van belang.

Prognoses

Prognoses maken over het verloop van de ziekte blijft erg moeilijk. Enkele factoren die horen bij de prognose van NF2:

  • Een voorspeller voor de ernst van de aandoening is de leeftijd waarop NF2 zich uit of wordt gediagnosticeerd: hoe jonger de patiënt, des te slechter is de prognose.
  • Mutatieanalyse van het NF2 gen geeft ook informatie over het te verwachten verloop van de aandoening: in de tabel in de sectie Genetica en Overerving wordt het type mutatie gerelateerd aan de te verwachten ernst van het ziekteverloop.
  • Bij het tweezijdig voorkomen van de brughoektumor wordt de meerderheid van de patiënten met NF2 uiteindelijk doof. Het voorkomen van tumoren van de hersenvliezen (meningeomen) is verbonden met een slechtere prognose.
  • Het voorkomen van uitgebreide tumoren, zoals op de hersenzenuwen of in het ruggenmerg, is in verband gebracht met klachten die een beperking met zich meebrengen en een slechtere prognose van de aandoening.

Levensverwachting

De meeste mensen met NF2 leven korter dan mensen zonder NF2. Sinds 1990 is er veel
verbeterd in de vroege opsporing van de aandoening door de beschikbaarheid van DNA mutatieanalyse en verbeterde behandelingsmogelijkheden.