Een klinisch geneticus (een arts die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen) kan vaststellen of iemand het Legius-syndroom heeft.
Alleen op basis van uiterlijke of lichamelijke kenmerken kan de diagnose niet worden gesteld.
Om zeker te weten of het om het Legius-syndroom gaat, is genetisch onderzoek nodig.
Hoe werkt genetisch onderzoek?
Voor dit onderzoek wordt bloed afgenomen. In het bloed zoekt het laboratorium naar een verandering (mutatie) in het SPRED1-gen. Deze fout in het erfelijk materiaal veroorzaakt het Legius-syndroom.
Wachttijd en onzekerheid
Veel mensen vinden genetisch onderzoek spannend of zwaar. De uitslag laat vaak weken tot maanden op zich wachten.
Daarnaast geeft de uitslag niet altijd volledige zekerheid. Soms wordt er geen mutatie gevonden, terwijl een arts op basis van de kenmerken toch sterk vermoedt dat het om het Legius-syndroom gaat.
Dat kan betekenen dat de afwijking misschien op een andere plek in het erfelijk materiaal zit, die nog niet bekend is.
Ondersteuning
Het krijgen van een diagnose kan emotioneel belastend zijn.
Als je extra ondersteuning nodig hebt, kan je arts je doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of psycholoog.