Mensen met het Legius-syndroom kunnen verschillende kenmerken hebben. Deze kenmerken vallen meestal onder vier groepen:
- uiterlijke kenmerken
- andere lichamelijke kenmerken
- sociaal-emotioneel functioneren
- gedrag en leervermogen
Artsen kunnen pas sinds 2007 goed onderscheid maken tussen het Legius-syndroom en Neurofibromatose type 1 (NF1). Beide aandoeningen geven vlekjes op de huid, maar er zijn ook duidelijke verschillen.
Zo krijgen mensen met NF1 vaak neurofibromen (goedaardige tumoren op of onder de huid) en meer ontwikkelingsproblemen. Deze komen niet voor bij het Legius-syndroom. Het Legius-syndroom verloopt dus milder.
Er zijn ook andere syndromen die soms lijken op het Legius-syndroom, zoals het Noonan-syndroom en Costello-syndroom. Deze aandoeningen horen allemaal bij de RASopathieën.
Uiterlijke kenmerken
Mensen met het Legius-syndroom vallen meestal niet direct op. Wel kunnen ze een of meer van de volgende kenmerken hebben:
Café-au-lait-vlekken
Lichtbruine vlekken op de huid. Ze ontstaan vaak in het eerste levensjaar en kunnen in de loop der jaren toenemen.
Sproeten (freckling)
Bruine sproeten in de oksels en liezen. Deze ontstaan meestal voor het zesde jaar.
Lipomen
Kleine vetbultjes onder de huid, die aanvoelen als harde bobbeltjes.
Borstkasafwijkingen
De borstkas kan iets naar binnen staan (pectus excavatum) of juist naar buiten (pectus carinatum).
Hypogepigmenteerde vlekjes
Kleine plekken die lichter zijn dan de rest van de huid.
Rekbare huid
De huid kan heel soepel en zacht zijn en soms gevoelig.
Hypermobiliteit
Gewrichten zijn soepeler dan normaal. Hierdoor kun je lichaamsdelen verder buigen dan de meeste mensen.
Grote hoofdomtrek (macrocefalie)
Sommige mensen hebben een grotere hoofdomtrek. Soms is dit zichtbaar, soms blijkt het pas na meting door een arts.
Opvallende gezichtskenmerken
Sommige kenmerken lijken op die bij het Noonan-syndroom, zoals:
- laagstaande oren
- ogen die wat verder uit elkaar staan of afhangend zijn
- een plattere neusbrug
- een korte of brede nek
overige kenmerken
Spraak
Kinderen kunnen later gaan praten.
Motoriek
De ontwikkeling van bewegen kan trager verlopen.
- Sommige kinderen hebben moeite met sporten (grove motoriek).
- Andere kinderen vinden knutselen of schrijven moeilijker (fijne motoriek).
Lage spierspanning (hypotonie)
Spieren kunnen slapper zijn, waardoor activiteiten zoals tillen, spelen of sporten moeilijker zijn.
Vermoeidheid
Door motorische problemen kunnen kinderen sneller moe worden. Een lange school- of werkdag kan daardoor zwaar zijn.
Groei
De lengtegroei kan achterblijven. Veel volwassenen met het Legius-syndroom zijn korter dan gemiddeld.
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen krijgt epilepsie.
Dit kan zich uiten als:
- korte afwezigheid (absence)
- verlies van bewustzijn
- ongecontroleerde bewegingen
Soms verdwijnt epilepsie weer met het ouder worden.
Sociaal-emotionele ontwikkeling en gedrag
Bij het Legius-syndroom kan de sociaal-emotionele ontwikkeling trager verlopen. Kinderen kunnen bijvoorbeeld:
- sneller gepest worden
- moeite hebben met emoties, bij zichzelf of anderen
- angst of spanning ervaren in sociale situaties
- gevoelig zijn voor prikkels en daardoor sneller moe, geïrriteerd of afgeleid zijn
- opstandig, impulsief, boos of grillig reageren
Sommige problemen worden minder met het ouder worden, maar dit geldt niet voor iedereen.
School en werk
Veel kinderen met het Legius-syndroom hebben een normale intelligentie. Toch kunnen er problemen op school ontstaan, bijvoorbeeld door:
- moeite met aandacht vasthouden
- prikkelgevoeligheid
- vermoeidheid
- sociale problemen
- slaapproblemen
De leerprestaties worden namelijk door meer bepaald dan alleen intelligentie.
Ook volwassenen kunnen op hun werk te maken krijgen met lichamelijke of psychische uitdagingen.
Psychische problemen
Soms zijn er zwaardere psychische klachten. Bij sommige mensen komt voor:
- Autisme Spectrum Stoornis (ASS) of kenmerken daarvan
- ADHD met hyperactiviteit en aandachtsproblemen