Diagnose

NF2-gerelateerde schwannomatose wordt gediagnosticeerd op basis van klinische en genetische kenmerken (zie ‘Kenmerken’).

De klinische diagnose NF2 wordt gesteld op grond van de nieuwe diagnostische criteria voor NF2 en schwannomatose.(zie Genetica & Overerving voor uitleg). Niet elke patiënt met NF2 heeft dezelfde kenmerken, verschijnselen of klachten. Daarom wordt NF2 opgedeeld in drie groepen. Als een patiënt in één van de drie groepen past, dan is de diagnose NF2 bevestigd.

Bij NF2 heeft een patiënt:

  1. Twee brughoektumoren (vestibularis schwannomen). Eén links en één rechts.
    OF
  2. Een fout in het NF2 gen in twee verschillende tumoren. Bijvoorbeeld in een brughoektumor én in een tumor van de hersenvliezen (meningeoom).
    OF
  3. Twee hoofdkenmerken van NF2, of één hoofd- en twee bij-kenmerken van NF2. Deze staan hieronder vermeld.

Hoofdkenmerken van NF2 zijn:

· een brughoektumor (vestibularis schwannoom) aan één oor;
· een fout in het NF2 gen in het bloed;
· een familielid met NF2;
· meerdere tumoren van de hersenvliezen (meningeomen).

Bij-kenmerken van NF2 zijn:

· één of meer tumoren die passen bij NF2 (schwannomen, ependymomen, meningeomen);
· bepaalde aandoeningen aan het oog. Bijvoorbeeld staar bij jonge kinderen.

Om NF2 te diagnosticeren, zijn aanvullende scans zeer belangrijk om een goed beeld te krijgen van de patiënt. Onderzoek naar de genen (DNA-onderzoek) is ook vaak noodzakelijk. Een klinisch geneticus onderzoekt dan de genen in bloed en/of de tumoren. Als er een fout in het NF2 gen wordt gevonden, is de kans groot dat de patiënt de aandoening NF2 heeft.

Mensen bij wie de kenmerkende bovengenoemde criteria net niet halen behoren tot de zogenaamde risicogroep. Dat wil zeggen dat ze een verhoogd risico hebben om later alsnog met NF2 gediagnosticeerd te worden. Voor deze groep is een speciaal protocol ontwikkeld dat zorgdraagt dat deze individuen regelmatig worden gecontroleerd totdat de diagnose NF2 daadwerkelijk wordt gesteld of het risico daarop aanzienlijk is gedaald.

NF2 wordt sinds de ontdekking in 1822 verward met neurofibromatose type 1 (NF1). Lang werd gedacht dat de aandoeningen NF1 en NF2 op elkaar lijken. Maar het is nu al langere tijd duidelijk dat NF2 niet op NF1 lijkt. Onder de microscoop is er een duidelijk verschil. Bij NF1 zijn de tumoren vooral neurofibromen, terwijl de tumoren bij NF2 vooral schwannomen zijn. Bij NF1 zijn de zenuwen in het lichaam meer aangedaan. Bij NF2 zijn de zenuwen in het hoofd en wervelkanaal meer aangedaan.

Diagnostische kenmerken

DNA-diagnostiek wordt meestal door de KNO arts, kinderarts of klinisch geneticus aangevraagd, en vervolgens uitgevoerd door een DNA-diagnostiek laboratorium. Er is een aantal redenen om DNA-onderzoek te doen:

  • Ter bevestiging van de diagnose: Hierbij wordt de mutatie in het NF2 gen aangetoond en kan de diagnose non-mozaïek, gegeneraliseerde NF2 worden gesteld.
  • Ter vaststelling van het type mutatie: Van verschillende typenmutaties is bekend dat ze gepaard gaan met een ernstigere of juist mildere vorm en verloop van de aandoening (zie ook Genetica en Overerving).
  • Ten behoeve van familieleden (erfelijkheidsonderzoek): Omdat NF2 een ziekte is die aan de nakomelingen kan worden doorgegeven, kan het zijn dat familieleden ook NF2 hebben, terwijl ze dit nog niet weten. Wanneer bekend is welke mutatie er precies in de familie zit, kan bij familieleden makkelijker worden vastgesteld of zij ook NF2 hebben. Voor kinderen wordt een dergelijke test rond het tiende levensjaar geadviseerd.
    Voor diagnostiek bij het ongeboren kind (tijdens de zwangerschap): Dit noemen we prenatale diagnostiek en gebeurt door middel van een vlokkentest of vruchtwatertest.
  • DNA-diagnostiek wordt meestal door de KNO arts, kinderarts of klinisch geneticus aangevraagd, en vervolgens uitgevoerd door een DNA-diagnostiek laboratorium. Er is een aantal redenen om DNA-onderzoek te doen:
    Voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD): In dit geval wordt een reageerbuisbevruchting voorafgegaan door een test om te onderzoeken of het pre-embryo wel of geen NF2 heeft. (zie www.pgdnederland.nl).